В Криворізькому центрі здоров’я зібралися головний лікар ОКЗ «Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики» М.Веропотвелян, головний експерт-педіатр управління охорони здоров’я виконкому Криворізької міської ради Н.Бурдуковська, головний позаштатний неонатолог УОЗ В.Шелевицька, методист іноваціно-методичного центру міського відділу науки та освіти О.Косенчук та журналісти провідних міських ЗМІ.

Як повідомляють в управлінні охорони здоров'я виконкому міськради, кожен 15-й європеєць страждає на рідкісне захворювання (РЗ). В Європі від РЗ страждають 30 млн осіб, в Україні точне число невідоме. Кількість РЗ в Україні зростає.

"Парадокс рідкісних захворювань" полягає в тому, що подібні хвороби зустрічаються не часто, але в загальній масі на них страждає близько 6-8% світової популяції людей, - пояснила головний експерт педіатр УОЗ Ніна Бурдуковська, - тому абсолютно "звичайно" мати рідкісне захворювання».

Традицію відзначати День рідких захворювань започаткувала та координує дотепер Європейська організація EURORDIS - федерація, до якої входить понад 400 організацій, що представляють інтереси пацієнтів у 42 країнах світу. У 2011 році День рідкісних захворювань відзначатиметься вчетверте. Ініційований європейською організацією рідкісних захворювань EURORDIS 29 лютого 2008 цей день набув не тільки європейського, а світового масштабу проведення громадських акцій.

Головна мета цього дня - підвищити розуміння суспільством рідкісних захворювань, їх вплив на життя пацієнтів у всіх аспектах, визначити рідкісні захворювання одним з пріоритетів для системи охорони здоров'я, привернути увагу до розвитку досліджень, необхідних для безпечної та ефективної підтримуючої терапії та лікування рідкісних захворювань, показати, що, незважаючи на рідкість таких пацієнтів - вони мають рівне право на медичну допомогу, навчання, доступ до соціального життя.

«У Європейському Союзі хвороба вважається рідкісною, коли вона зачіпає менш ніж одну людину на 2 тис. громадян. Кількість рідкісних захворювань коливається від 6 до 8 тис., - повідомив М.Веропотвелян, - 80% з них мають генетичне походження, є хронічними і небезпечними для життя. Найбільш відомими є: целіакія, гемофілія, муковісцидоз, фенілкетонурія, надниркова недостатність, ахондроплазія, нервово-м'язова дистрофія, хвороба Гоше, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі. Їх кількість постійно збільшується у зв'язку з поліпшенням діагностики та погіршенням екологічної обстановки».

У розвинених країнах в наш час медицина індивідуалізована. Лікування рідкісних захворювань є новою концепцією охорони здоров'я. Індивідуальний підхід до лікування робить його дуже дорогим. За кордоном існують державні програми допомоги таким людям. В Україні ж пацієнти з рідкісними захворюваннями інколи лишаються сам на сам із проблемою. Деякі лікарі недостатньо інформовані про рідкісні захворювання, сучасні способи їх діагностики та лікування, відсутні функціонуючі механізми їх включення до системи централізованого державного фінансування, а також координація між медичними та соціальними установами, хворими та органами державної влади.

Найбільше рідкісні захворювання вражають дітей. За даними головного експерта-педіатра УОЗ Н.Бурдуковської у 2010 році в Кривому Розі серед дітей мали десятки хворих на муковісцидоз, 4 випадки целіакії, 6 хворих на гемофілію, 10 – на фенілкетонурію, у 2 дітей виявлена надниркова недостатність.

Багато рідкісних захворювань є генетичними, а отже, пожиттєвими, хоча симптоми можуть виявитися не одразу. Більшість рідкісних захворювань виникають у дитинстві, і біля 30% дітей з ними не доживають до 5 років.

Як запевнила головний неонатолог В.Шелевицька: «Вчасно поставлений діагноз і своєчасно почате лікування часто дозволяють практично повністю виключити виникнення клінічних симптомів захворювання, і людина залишається повноцінним членом суспільства. В усіх пологових відділеннях Кривого Рогу проводиться скринінг на виявлення фенілкетонурії у немовлят. Хворим дітям безкоштовно надаються необхідні ліки та спеціальне харчування». Останнім часом розпочато скринінг на вроджену глухоту. Рання реабілітація на базі спеціалізованого відділення в м. Дніпропетровську допомагає дітям з таким діагнозом нормально розвиватися.

У більшості випадків діти c рідкісними захворюваннями мають збережений інтелект і відвідують звичайні дошкільні та загальноосвітні установи, але їх образ життя має свої особливості. Так, хворі на целіакію та фенілкетонурію потребують спеціального дієтичного харчування, хворі на гемофілію та нервово-м'язові захворювання - доступного середовища життєдіяльності. Діти з соматичними захворюваннями, такими як муковісцидоз або порушення ендокринної системи, перебувають на замісній медикаментозної терапії та повинні постійно приймати життєво необхідні ліки тощо. Все це може призводити до того, що у дітей з РЗ виникають стани хронічної тривоги, формуються соціальні страхи, пов'язані з ситуаціями самопрезентації, з'являються депресивність, неадекватність поведінки.

Про необхідність кваліфікованої психологічної допомоги, боротьби зі стигмою, виховання гуманного ставлення до дітей із рідкісними захворюваннями у дитячих закладах йшлося у виступі О.Косенчук.

Криворізькі лікарі мають надію, що в результаті акцій Міжнародного дня рідкісних захворювань 2011 і в Україні почнеться створення національної програми з рідкісних захворювань, яка надасть можливість рівного доступу до лікування та своєчасного діагностування пацієнтів з рідкісними захворюваннями, з'явиться розуміння того, що підвищення ефективності діагностики і терапії рідкісних хвороб можливе лише в рамках широкого міжнародного співробітництва та регулярного обміну інформацією.

Лікарі сподіваються, що цей День, допоможе громадськості нашого міста усвідомити проблему рідкісних хвороб і потреби пацієнтів, які страждають від них, дозволить зробити крок назустріч співпраці з батьками хворих дітей, які кожен день стикаються з проблемою рідкісних захворювань.