Эта дата выбрана неслучайно, ведь 29 февраля бывает лишь раз в четыре года. Как и редкие болезни встречаются у очень незначительного количества людей. Но это не умаляет проблем для тех, кому все-таки пришлось столкнуться с редким заболеванием.

В каждой стране существует свой коэффициент для определения болезни как редкой. Например, в США болезнь считается редкой, если она встречается не более, чем у 200 тысяч человек на всю страну. В России – 1 случай на 10 тысяч населения. В Европе в последние годы редкой болезнью называют такую, которая встречается не чаще 1 случая на 2 тысячи населения.

Для каждой страны имеется свой список редких болезней, на диагностику, лечение и профилактику которых выделяются средства, как правило, из государственного бюджета. Ведь в связи с ограниченностью спроса, препараты выпускаются очень небольшими партиями, позволить себе их производство могут только крупные фармакологические компании, соответственно и цена на них достаточно высока.

Современная медицина позволяет выявлять некоторые редкие заболевания еще на стадии внутриутробного развития. Ведь подавляющее большинство таких болезней носят генетический характер и связано в первую очередь с нарушениями в процессах обмена веществ.

Для целого ряда редких (орфанных) болезней разработана специальная терапия, включающая в себе спецдиеты, медикаменты для лечения и профилактики заболевания. Если болезнь выявлена на ранней стадии и вовремя назначена терапия, у ребенка остаются все шансы стать полноценным членом общества.

Справка:
Редкие (орфанные) заболевания - это угрожающие жизни и здоровью хронические заболевания, которые имеют настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных. К орфанным болезням относятся гемофилия, адреногенитальный синдром, болезнь Гоше, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и другие.