Правда, для этого необходимо своевременно выявить болезнь и назначить адекватную терапию. Для этого в Кривом Роге уже много лет работает Криворожский межобластной центр медицинской генетики и перинатальной диагностики.

- Наш центр обслуживает 4 области: Днепропетровскую, Кировоградскую, Запорожскую и Черкасскую,- рассказал журналистам главный врач Центра Николай Веропотвелян. - Имеющиеся в наличии оборудование и препараты позволяют очень быстро и точно определять некоторые редкие патологии. Так, каждому ребенку в первые дни жизни делается скрининг на четыре редкие болезни: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз и адреногенитальный синдром. Все они являются генетическими заболеваниями и, если не проводить терапию, приводят к тяжелым физическим и психическим расстройствам и ранней смерти.

Если же болезнь выявлена вовремя, назначена диета, индивидуальное медикаментозное лечение – ребенок сможет жить полноценной жизнью, сохранится и интеллект, и физическое здоровье. На сегодняшний момент государство обеспечивает медпрепаратами детей до 18-ти лет. В дальнейшем, покупка лекарств и спецпитания ложится на плечи самого больного. Однако встает вопрос о необходимости обеспечения лекарствами пожизненно, поскольку, хотя действие болезни на взрослый организм не столь разрушительно, как на детский, болезнь никуда не уходит, терапию прерывать нельзя.

Сегодняшнее общество гораздо более открыто для принятия особенных людей, чем еще 10-15 лет назад, - включается в разговор начальник отдела дошкольного, среднего и внешкольного образования управления образования и науки Наталья Наминат. – В нашем городе двое детей с фенилкетонурией (нарушениями в производстве печеночного фермента) посещают обычные детсады по программе «сокращенного дня». Поскольку у этих детей особая, безбелковая диета, кушать блюда из стандартного рациона они не могут, поэтому находятся в детском саду с утра и до обеда – как раз в это время в группах, как правило, проходят различные занятия, прогулки, игры. Один ребенок с таким диагнозом выпустился из дошкольного учреждения и пошел в первый класс самой обычной средней школы. Так что эти дети полностью социализированы и в будущем станут обычными членами общества.

Всего в Кривом Роге насчитывается 72 ребенка, имеющих диагноз «редкое заболевание». Из них:
- 7 – гемофилия (нарушение свертываемости крови);
- 6 - болезнь Виллебранда (заболевание крови, схожее с гемофилией);
- 4 – адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников);
- 18 – муковисцидоз (генетическое нарушение с поражением желез внутренней секреции, легких и желудочно-кишечного тракта);
- 10 – фенилкетонурия (нарушения в производстве печеночного фермента);
- 20 – врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы);
- 7 – гипофизарный нанизм (карликовость).